100 р бонус за первый заказ
Выберите тип работы Дипломная работа Курсовая работа Реферат Магистерская диссертация Отчёт по практике Статья Доклад Рецензия Контрольная работа Монография Решение задач Бизнес-план Ответы на вопросы Творческая работа Эссе Чертёж Сочинения Перевод Презентации Набор текста Другое Повышение уникальности текста Кандидатская диссертация Лабораторная работа Помощь on-line
Узнать цену
Мутационная теория, или, правильнее, теория мутаций, составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после переоткрытия законов Г. Менделя в трудах Г. Де Фриза (1901 -1903). Еще раньше к представлениям о скачкообразном изменении наследственных свойств пришел русский ботаник С. И. Коржинский (1899) в своем труде «Гетерогенезис и эволюция». Так что справедливо говорить о мутационной теории Коржинского - Де Фриза. Гораздо обстоятельнее мутационная теория изложена в трудах Г. Де Фриза, посвятившего большую часть жизни изучению проблемы мутационной изменчивости растений.
На первых порах мутационная теория всецело сосредоточилась на фенотипическом проявлении наследственных изменений, практически не занимаясь механизмом их возникновения. В соответствии с определением Г. Де Фриза мутация представляет собой явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака. Как будет показано в дальнейшем, само определение понятия «мутация» вызывает трудности. До сих пор, несмотря на многочисленные попытки, не существует краткого определения мутации, лучшего, чем дал Г. Де Фриз, хотя и оно не свободно от недостатков.
Мутации (от лат. mutatio - изменение, перемена) внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Способность давать М. - мутировать - универсальное свойство всех форм жизни от вирусов и микроорганизмов до высших растений, животных и человека; оно лежит в основе наследственной изменчивости (См. Изменчивость) в живой природе. М., возникающие в половых клетках или спорах (генеративные М.), передаются по наследству; М., возникающие в клетках, не участвующих в половом размножении (Соматические мутации), приводят к генетическому мозаицизму: часть организма состоит из мутантных клеток, другая - из немутантных. В этих случаях М. могут наследоваться только при вегетативном размножении с участием мутантных соматических частей организма (почек, черенков, клубней и т. п.).
Внезапное возникновение наследственных изменений отмечалось многими учёными 18 и 19 вв., было хорошо известно Ч. Дарвину, но углублённое изучение М. началось лишь с зарождением на пороге 20 в. экспериментальной генетики. Термин «М.» ввёл в генетику в 1901 Х. Де Фриз.
Типы мутаций . По характеру изменения генетического аппарата М. делят на геномные, хромосомные и генные, или точковые. Геномные М. заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма. К ним относятся: Полиплоидия - увеличение числа наборов хромосом, когда вместо обычных для диплоидных организмов 2 наборов хромосом их может быть 3, 4 и т. д.; Гаплоидия - вместо 2 наборов хромосом имеется лишь один; Анеуплоидия - одна или несколько пар гомологических хромосом отсутствуют (нуллисомия) или представлены не парой, а лишь одной хромосомой (моносомия) либо, напротив, 3 или более гомологичными партнёрами (трисомия, тетрасомия и т. д.). К хромосомным М., или хромосомным перестройкам (См. Хромосомные перестройки), относятся: инверсии - участок хромосомы перевёрнут на 180°, так что содержащиеся в нём гены расположены в обратном порядке по сравнению с нормальным; транслокации - обмен участками двух или более негомологичных хромосом; делеции - выпадение значительного участка хромосомы; нехватки (малые делеции) - выпадение небольшого участка хромосомы; дупликации - удвоение участка хромосомы; фрагментации - разрыв хромосомы на 2 части или более. Генные М. представляют собой стойкие изменения химического строения отдельных Генов и, как правило, не отражаются на наблюдаемой в микроскоп морфологии хромосом. Известны также М. генов, локализованных не только в хромосомах, но и в некоторых самовоспроизводящихся органеллах цитоплазмы (например, в митохондриях, пластидах; см. Наследственность цитоплазматическая).
Основные положения мутационной теории (Гуго де Фриз)
Мутации - это наследственные изменения.
Мутации- редкие события, передающиеся по наследству.
Мутации возникают спонтанно.
Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными
Генные мутации, геномные мутации,. хромосомные мутации:
--- связаны с изменениями внутри гена
--- связаны с изменениями структуры хромосом
--- приводят к изменению числа хромосом
Полиплоидия
Полиплоидия - кратное увеличение числа хромосом.
Анэуплоидия - утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Генеративные мутации
Генеративные мутации
ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера.
ХО- синдром Шершевского- Тернера.
Аутосомные мутации
Синдром Патау (по 13 хромосоме).
Синдром Эдвардса(по 18 хромосоме).
Синдром Дауна (по 21 хромосоме).
ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера . Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен.
X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.
Трисомия по 13-й хромосоме
Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Замена оснований:
Замена оснований:
а ) фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией. При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедни фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствуют
б) серповидно- клеточная анемия.
в) синдром Морфана.
Первичная структура гемоглобина здоровых (1) и больных серповидно- клеточной анемией (2).
1) - вал- гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз
2) - вал- гис-лей-тре – валин - глу-лиз
Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
Гемофилия (кровоточивость). Причина: генная мутация. Проявление: недостаточное развитие факторов свертывания крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови; при ранениях большие потери крови. Наследование сопряжено с полом; ген, ответственный за болезнь, расположен в Х-хромосоме, рецессивен. Ген этой болезни наследуется по материнской линии. Гомозиготность, как правило, летальна .
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков
Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические.
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена)
Химические факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
Мутантный сорт пшеницы Новосибирская 67 был получен после обработки семян исходного сорта Новосибирская 7 рентгеновскими лучами
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной. Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний
Исключение родственных браков
Содействовать сохранению нормальной экологической обстановки;
Не ухудшать не сейчас ни в будущем экологию родного края;
Не употреблять алкогольные напитки;
Не курить;
Не принимать наркотические средства;
Полноценно питаться;
Заниматься спортом.
Николай Иванович Вавилов (1887–1943) – русский ботаник, генетик, растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Создал учение о центрах происхождения культурных растений.
Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности, меланистических форм среди бабочек.
Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса, основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений.
Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Хьюго (Гуго ) Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.
Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis ). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетанием aabb ).
Основные положения мутационной теории Д е Фриза остаются справедливыми и по сей день (разумеется, с некоторыми современными уточнениями):
|
Положения мутационной теории Де Фриза |
Современные уточнения |
|
|
Мутации возникают внезапно, без всяких переходов. |
существует особый тип мутаций, накапливающихся в течение ряда поколений (прогрессирующая амплификация в интронах ). |
|
|
Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей. |
без изменений |
|
|
Мутантные формы вполне устойчивы. |
при условии 100%-ной пенетрантности (мутантному генотипу соответствует мутантный фенотип) и 100%-ной экспрессивности (одна и та же мутация проявляется у разных особей в равной степени) |
|
|
Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды). |
существуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта |
|
|
Одни и те же мутации могут возникать повторно. |
||
|
Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными и полезными. |
сами по себе мутации не носят адаптивный характер; только в ходе эволюции, в ходе отбора оценивается «полезность», «нейтральность» или «вредность» мутаций в определенных условиях; при этом «вредность» и «полезность» мутаций зависит от генотипической среды |
В настоящее время принято следующее определение мутаций:
Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом . Это происходит в том случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры). В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза – индивидуального развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути – клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.Мутационная теория эволюции Гуго де Фриза (Н. de Vries), созданная в 1901-1903 гг., широко известна. Исследуя длительное время изменчивость в роде энотера и у других растений, де Фриз обнаружил явление спорадического возникновения среди линнеевских видов особей с необычным новым признаком, стойко передающимся потомству в неограниченном числе поколений. Для обозначения этого явления он предложил термин «мутация», ставший азбучным понятием в генетике. Излишне пояснять, что генетический термин «мутация» не имеет ничего общего с мутацией Ваагена – понятием, ранее введенным в палеонтологию.
Зарегистрировав появление константных мутантных форм, де Фриз получил основание рассматривать обычные линнеевские виды, или виды систематиков, как смеси монотипичных, генетически далее неразложимых элементарных видов (жорданонов), отличающихся друг от друга одним наследственным признаком. На превращениях именно таких элементарных видов де Фриз и построил свою мутационную теорию эволюции.
По этой теории эволюционные преобразования совершаются скачкообразно. Время от времени под действием пробудившейся «созидательной силы» природы тот или иной вид, дотоле длительное время пребывавший в неизменном состоянии, испытывает мутацию и практически внезапно превращается в новый вид, который теперь сразу и на столь же долгое время, как и его предшественник, становится постоянным. Периоды покоя, длящиеся тысячелетиями, чередуются с мутационными периодами, кажущимися по сравнению с первыми всего лишь мгновениями.
Де Фриз отмечает, что мутации, а следовательно, и образование новых видов «не зависят от жизненных условий» (Фриз де, 1904. С. 199). Видообразование совершается также независимо от естественного отбора. «Для этого, – по его словам, – не нужно ни ряда поколений, ни борьбы за существование, ни удаления негодных особей, ни подбора» (там же, с. 196).
Борьба за существование в природе имеет место, но она идет не между особями одного вида, как полагал Дарвин, а между разными видами. При этом борьба за существование, в отличие от точки зрения Дарвина, не увеличивает видовое разнообразие, а сокращает его за счет выбраковки нежизнеспособных форм. Таким образом, Г. де Фриз свел сложный процесс видообразования и эволюции к одному фактору – «видообразовательной изменчивости» (Завадский, 1973. С. 274) – и тем самым избавил своих оппонентов от необходимости пространной критики своей концепции.
Рис. 3. Схема видообразования (по: де Фриз. 1904)
Де Фриз наглядно отобразил свою концепцию взрывного видообразования в виде схематичного родословного древа (рис. 3), внешне очень напоминающего хорошо знакомую аквариумистам водоросль кабомбу. Это длинная, местами ветвящаяся нить, образующая массу мутовок, находящихся на одинаковых расстояниях друг от друга. Каждая ветвь мутовки представляет собой вид или подвид, имеющий начало и конец, а каждое звено нити между соседними мутовками – неизменное состояние родоначального вида. Каждая мутовка соответствует мутационному периоду, все же древо в целом отображает род.
Этим де Фриз не ограничивается. Он добавляет, что рисунок можно было бы подобным же образом продолжить вниз – «вплоть до самых древних живых существ», и далее пишет: «На рисунке… мы восходим от видов к сборным видам (Oenothera lamarckiana), от сборных видов – к подродам (Onagra и Euoenothera), а отсюда – к родам (Oenothera). Более древним взрывам соответствовали бы подсемейства, семейства и все высшие системы. Если бы вся система была известна нам без пробелов и генеалогическое древо имело бы форму обыкновенной дихотомической таблицы для определения, то каждая точка разветвления означала бы для нас место взрыва…» (Фриз де, 1904. С. 192).
Сопоставив схему видообразования де Фриза с диаграммой дивергенции Дарвина, мы увидим, что они, равно как и трактовка обоими учеными способов осуществления надвидовой эволюции, принципиально сходны. В обоих случаях новые формы образуются путем ответвления от прежде единой родоначальницы. Правда, по диаграмме Дарвина, ветвление дихотомично, так как промежуточные формы вымирают; у де Фриза оно веерообразно (мутовчато), поскольку промежуточные формы, как и исходная, при отсутствии внутривидовой борьбы сохраняются. Но эти различия не столь принципиальны. Гораздо важнее иное различие. У Дарвина нарождение новых видов – плавный процесс, совершающийся медленно и постепенно, у де Фриза – резкий и скачкообразный.
Рис. 4. Фрагмент диаграммы по Дарвину (только А) (из: Сковрон, 1987)
Однако в понимании способов надвидовой эволюции де Фриз и Дарвин едины. Для обоих образование высших таксонов – результат постепенного накопления изменений и, стало быть, дело времени. По де Фризу, каждый крупный эволюционный шаг складывается из серии мутаций. Никакого качественного различия между процессами видообразования и крупномасштабной эволюцией де Фриз, как и Дарвин, не проводит.
Подходя к оценке прогрессивного развития, связанного с «усовершенствованием организации», крайне упрощенно, де Фриз считал, что для осуществления эволюции от начала жизни до ее современных высших форм требовалось возникновение всего нескольких тысяч наследственных единиц, или эволюционных шагов. «Обыкновенно в каждый мутационный период, – писал де Фриз, – организация подвигается на один шаг. Следовательно, сколько таких шагов сделала организация с самого начала, столько было и мутационных периодов » (там же, с. 201–202).
Приняв продолжительность жизни на Земле равной 24 млн лет, а число мутационных периодов равным 6000, де Фриз нашел, что средняя продолжительность фазы покоя между мутационными периодами должна составлять 4000 лет (по замечанию самого де Фриза, это «очень грубое приближение»). Приведенные цифры характеризуют наиболее быстрый прогресс, который осуществили высшие растения и животные. Что касается низших, то у них число мутационных периодов было невелико, а фазы покоя весьма продолжительны. Де Фриз добавляет при этом, что если вслед за Дарвином объяснять прогрессивную эволюцию отбором и накоплением мелких изменений, то «не хватит… и миллиардов веков» (Фриз де, 1932. С. 70).
В первой половине геологической истории развитие мира живых существ должно было идти в несколько раз быстрее, чем в более позднее время. Мало-помалу прогресс ослабевал. «С появлением человека цель, кажется, была достигнута, и теперь все идет так лениво, что прогресс как будто закончен: нам кажется, что мы совершаем лишь вместе с ним его последние шаги» (Фриз де, 1904. С. 209). Этим соображением чисто финалистического характера де Фриз предвосхитил популярную среди финалистов 30-40-х годов концепцию цикличности и затухания эволюции.
Сколь неочевиден общий прогресс живого, связанный с «постепенным умножением числа свойств и признаков», прогрессивные мутации возникают, по мнению де Фриза, очень редко. В природе гораздо чаще встречаются мутации регрессивные («ретрогрессивные»), связанные, например, с выпадением признака, и «…происхождение видов в природе идет по большей части ретрогрессивным путем» (Фриз де, 1932. С. 124).
В теории де Фриза четко представлены два пути видообразования: 1) «групповой способ видообразования», при котором новые формы появляются сбоку главного ствола в виде веточек, образующих мутовку, и 2) «филогенетический», осуществляющийся на линиях, связывающих мутовки. По мнению де Фриза, первый способ видообразования обеспечивает богатство и разнообразие природы, а второй – «свойственное системе расчленение», но они не отделены друг от друга резкой гранью (Vries de, 1918; Фриз де, 1932. С. 118–119). В указанных способах видообразования легко угадывается близость к современным представлениям о кладистическом и филетическом видообразовании.
Завершая анализ теории де Фриза, необходимо сказать, что, несмотря на отдельные высказывания в поддержку эволюционной роли естественного отбора (Vries de, 1918), де Фриз явился автором в целом антидарвиновской, достаточно механистической и упрощенческой концепции, которую К.М. Завадский (1973) отнес к одной из основных разновидностей генетического антидарвинизма. В то же время нельзя не отметить, что, будучи беспристрастным и блестящим исследователем, наделенным большой научной интуицией, де Фриз высказал три кардинальных положения, составивших ядро современной теории прерывистого равновесия и находившихся еще недавно в фокусе острых дискуссий. К ним относятся идея периодичности мутирования и эксплозивности видообразования, отрицание внутривидовой борьбы и признание макроэволюционной роли межвидовой борьбы, положение об образовании большинства новых видов за счет боковых ответвлений.
Совершенно иного взгляда на соотношение внутривидовой и надвидовой эволюции придерживался другой генетик – современник де Фриза Л. Кено.
Л. Кено вошел в историю эволюционизма как автор теории преадаптации. Основная идея этой теории была высказана Кено уже в 1901 г. (Cuenot, 1901), т.е. до опубликования де Фризом мутационной теории, а затем оформлена в виде законченной доктрины в ряде публикаций (Cuenot, 1925, 1929, 1936). Кено с самого начала считал, что между условиями среды, в которой рождается новый вид, и его адаптацией к ней никакой причинной связи не существует и что особенности видовой организации возникают отнюдь не под действием ламарковских факторов или естественного отбора. Он с готовностью принял мутационизм, полагая, что эта концепция и его собственная теория дополняют друг друга, ибо путем мутаций, по его мнению, способны формироваться новые структуры. Не без гордости Кено причислял себя к самой молодой школе эволюционистов, которую назвал «менделистской, или мутационистской, или еще преадаптационистской» (Cuenot, 1921. Р. 467).
Со временем, однако, Кено становилось все более ясным, что при всем значении мутационного процесса как материальной базы эволюции его возможности ограничены рамками видообразования. Постепенно он приходит к выводу, что мутационная теория, дополненная фактором изоляции, способна удовлетворительно объяснить возникновение жорданонов (элементарных видов), географических рас и разновидностей, со временем достигающих видового уровня, но она ничего не может дать для понимания истинной (т.е. макро-) эволюции, характеризующейся появлением новых органов и морфологических структур. Отвергнув созидательную роль отбора, Кено настойчиво искал для объяснения этой эволюции крупного масштаба иные причины. В их поиске он все более склонялся к финализму (подробнее см.: Назаров, 1984).
Решающее значение в переходе Кено на позиции финализма имело, по-видимому, экспериментальное исследование возникновения в эмбриогенезе мозолистых затвердений на запястье передних конечностей африканской свиньи-бородавочника (Phacochoerus africanus), выполненное совместно с Р. Антони (Anthony, Cuenot, 1939). Именно в результате этой работы Кено уверовал в чудодейственный системный эффект одной крупной мутации, которая одновременно с созданием нового органа должна была породить и соответствующий инстинкт добычи пищи.
С этого момента Кено овладевает финалистическая идея о том, что сложные органы, подобные глазу позвоночных животных, крылу птицы или электрическим органам рыб, образуются не путем постепенных мелких и случайных изменений, аккумулируемых отбором, а только сразу, в результате одного неделимого акта под действием имманентной живому «зародышевой изобретательности». При этом новые органы должны с самого момента своего возникновения обладать полным совершенством. Прибегать к дарвиновскому способу объяснения с помощью мелких усовершенствований, по мнению Кено, в данном случае бессмысленно, поскольку до полного сформирования новые органы не способны функционировать и совершенно бесполезны.
К концу 40-х годов Кено окончательно разочаровывается в мутационной теории, ограничив сферу ее приложения расо- и видообразованием (микроэволюция). Отказывается он также и от теории преадаптации. Перейдя бесповоротно на позиции финализма, Кено теперь твердо считает, что крупномасштабная эволюция, связанная со становлением типов организации, управляется неизвестным нематериальным агентом психической природы и не имеет ничего общего с эволюцией в пределах вида.
Аналогичную метаморфозу во взглядах испытал также генетик и энергичный критик неоламаркизма и дарвинизма Э. Гийено. Из сказанного видно, что по вопросу о движущих силах внутривидовой и надвидовой эволюции единства не было уже среди самых зачинателей генетики. Его и трудно было бы ожидать, поскольку генетике как экспериментальной науке с ее длительное время остававшимся практически единственным методом гибридологического анализа оказалось недоступным изучение поведения признаков надвидовых таксонов, которые либо не скрещиваются, либо не менделируют. Исследователи периода развития классической генетики занимались преимущественно изучением распределения в потомстве менделистических признаков, характеризующих внутривидовые подразделения, в лучшем случае виды. Поэтому неудивительно, что их соображения о факторах надвидовой эволюции (если они вообще ею интересовались) были основаны в большей мере на умозрении, научной интуиции, чем на фактических данных. Однако и в этих условиях были высказаны догадки, намного опередившие уровень науки того времени.
|
Положения мутационной теории |
Современные уточнения |
|
|
Мутации возникают внезапно, без всяких переходов. |
существует особый тип мутаций, накапливающихся в течение ряда поколений (прогрессирующая амплификация в интронах). |
|
|
Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей. |
без изменений |
|
|
Мутантные формы вполне устойчивы. |
при условии 100%-ной пенетрантности (мутантному генотипу соответствует мутантный фенотип) и 100%-ной экспрессивности (одна и та же мутация проявляется у разных особей в равной степени) |
|
|
Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды). |
существуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта растекающаяся мутация leaky mutation - ликовая (растекающаяся) мутация.Форма миссенс-мутации |
|
|
Одни и те же мутации могут возникать повторно. |
это касается генных мутаций; хромосомные аберрации уникальны и неповторимы |
В настоящее время принято следующее определение мутаций:
Мутации - это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом .
В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза - индивидуального развития.
И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути - клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.
Различают «новые» мутации (возникающие de novo) и «старые» мутации. Старые мутации - это мутации, появившиеся в популяции задолго до начала их изучения; обычно о старых мутациях идет речь в генетике популяций и в эволюционной теории. Новые мутации - это мутации, появляющиеся в потомстве немутантных организмов (+ АА Ч? АА > Аа ); обычно именно о таких мутациях идет речь в генетике мутагенеза.
Мутация - это случайное явление, т.е. невозможно предсказать: где, когда и какое изменение произойдет. Можно только оценить вероятность мутации в популяциях, зная фактические частоты определенных мутаций. Например, вероятность появления у кишечной палочки устойчивости к тетрациклину равна 10- 10 (одна десятимиллиардная), поскольку лишь одна из 10 миллиардов клеток обнаруживает устойчивость к этому антибиотику (зато все потомство этой бактерии будет устойчивым к тетрациклину).
Установлено, что мутабильность гена (т.е. частота появления определенной мутации) зависит от природы гена: существуют гены, склонные к мутированию, и относительно стабильные гены.
